4 : Brassage génétique au cours de la reproduction sexuée et unicité génétique des individus

# 4 : Brassage génétique au cours de la reproduction sexuée et unicité génétique des individus ## Objectifs et prérequis **Objectifs** : - Comprendre les mécanismes du brassage génétique lors de la reproduction sexuée et son rôle dans la diversité génétique. - Maîtriser les lois de Mendel appliquées aux croisements monohybrides, dihybrides et trihybrides selon les différents types de dominance. - Analyser l’hérédité des caractères liés au sexe (gonosomiques). - Expliquer le brassage intrachromosomique (crossing-over) et ses conséquences génétiques. - Identifier les exceptions à la monogénie (allélisme multiple, épistasie, gènes liés). - Décrire l’origine des nouveaux allèles par mutations géniques et chromosomiques. - Apprécier l’importance du brassage allélique pour l’évolution et l’adaptation. - Réaliser et interpréter des maquettes d’ADN, de réplication, de caryotypes et d’anomalies chromosomiques. **Prérequis** : - Connaissances de base en cytologie (mitose, méiose). - Structure de l’ADN et du gène. - Notions de chromosome, allèle, locus, homozygotie, hétérozygotie. - Règles de probabilité élémentaires (produit des probabilités, somme des cas mutuellement exclusifs). --- ## Introduction La reproduction sexuée engendre une diversité génétique fondamentale pour l’adaptation et l’évolution des espèces. Cette diversité résulte de deux processus principaux : le **brassage interchromosomique** (indépendance de la ségrégation des chromosomes homologues lors de la méiose I) et le **brassage intrachromosomique** (crossing-over entre chromatides homologues). À cela s’ajoute la **fusion aléatoire des gamètes** lors de la fécondation. Ensemble, ces mécanismes assurent que chaque individu possède un génome unique, sauf dans le cas des vrais jumeaux monozygotes. Le chapitre explore comment ces phénomènes se traduisent dans les lois de l’hérédité mendélienne, depuis les croisements simples jusqu’aux interactions géniques complexes, et comment de nouveaux allèles apparaissent par mutation. Le TP N°7 permet de matérialiser ces concepts abstraits par la construction de maquettes. --- ## I. Séance 17 : Monohybridisme avec dominance ### Définition Le monohybridisme avec dominance concerne l’étude de la transmission d’un seul caractère contrôlé par un gène à deux allèles, où l’un masque l’expression de l’autre dans l’état hétérozygote. > **Loi de la dominance** : Chez un hétérozygote pour un gène, l’allèle dominant s’exprime au phénotype, tandis que l’allèle récessif ne s’exprime que chez l’homozygote récessif. ### Exemple résolu : Couleur des fleurs chez le pois - Allèle pour fleur violette (V) dominant sur fleur blanche (v). - Croisement : VV (violette) × vv (blanche) → F1 : tous Vv (violette). - Auto-fécondation F1 : Vv × Vv. Gamètes : V ou v de chaque parent. Tableau de Punnett : | | V | v | |-------|-------|-------| | **V** | VV | Vv | | **v** | Vv | vv | - Génotype F2 : 1 VV : 2 Vv : 1 vv → 3 violette : 1 blanche. - Ratio phénotypique : 3:1. - Ratio génotypique : 1:2:1. ### Exercices d’application corrigés **Ex 1** : Une plante à fleurs rouges (R dominant sur r blanc) est croisée avec une plante blanche. La F1 donne 50% rouge, 50% blanc. Quel est le génotype de la plante rouge parentale ? - F1 : 1:1 rouge:blanc → le parent rouge doit être hétérozygote (Rr). Rr × rr → gamètes R,r et r → F1 : Rr (rouge), rr (blanc) → 1:1. ✅ **Ex 2** : Chez l’humain, l’allèle pour la vision normale (N) est dominant sur celui pour le daltonisme (n). Une femme voyante dont le père est daltonien épouse un homme daltonien. Quelle est la probabilité d’avoir un fils daltonien ? - Femme : père daltonien (nn) → elle doit porter n → génotype Nn (voyante). - Homme : nn (daltonien). - Fils reçoit Y du père et un allèle de la mère : probabilité de recevoir n = 1/2. - Probabilité fils daltonien = P(reçoit n de mère) × P(être fils) = (1/2) × (1/2) = 1/4. *(On conditionne au sexe : parmi les fils, 1/2 sont daltoniens → mais la question demande probabilité d’avoir un fils daltonien parmi tous les enfants → 1/4).* --- ## II. Séance 18 : Monohybridisme avec dominance intermédiaire ### Définition Dans la dominance intermédiaire (ou codominance partielle), l’hétérozygote présente un phénotype intermédiaire entre les deux homozygotes, ni totalement dominant ni récessif. > **Règle de la dominance intermédiaire** : Le phénotype de l’hétérozygote est distinct et intermédiaire entre ceux des deux homozygotes. ### Exemple résolu : Couleur des fleurs chez l’ipomée - Allèle C pour fleur rouge, C' pour fleur blanche. - CC : rouge, C'C' : blanche, CC' : rose (intermédiaire). - Croisement : CC × C'C' → F1 : tous CC' (rose). - Auto-fécondation F1 : CC' × CC'. Gamètes : C ou C' de chaque parent. Tableau de Punnett : | | C | C' | |-------|-------|-------| | **C** | CC | CC' | | **C'**| CC' | C'C' | - Génotype F2 : 1 CC : 2 CC' : 1 C'C' → 1 rouge : 2 rose : 1 blanche. - Ratio phénotypique : 1:2:1 (identique au génotypique ici). ### Exercices d’application corrigés **Ex 1** : Chez le bétail, l’allèle pour robe noire (N) et blanc (N') donnent une robe rouan intermédiaire en hétérozygote (NN'). Un taureau rouan est croisé avec une vache blanche. Quel est le ratio phénotypique attendu ? - Taureau : NN' → gamètes N ou N'. - Vache : N'N' → gamètes N'. - F1 : | | N' | N' | |-------|-------|-------| | **N** | NN' | NN' | | **N'**| N'N' | N'N' | → 1/2 NN' (rouan), 1/2 N'N' (blanc). Ratio : 1 rouan : 1 blanc. **Ex 2** : Une fleur rose (CC') est auto-fécondée. Quelle proportion de fleurs blanches (C'C') obtient-on ? - Comme ci-dessus : 1/4 des F2 sont C'C' → 25%. --- ## III. Séance 19 : Monohybridisme gonosomal ### Définition Le monohybridisme gonosomal concerne les gènes situés sur les chromosomes sexuels (X ou Y). Chez l’humain, les femelles sont XX, les mâles XY. Les gènes liés au X montrent une hérédité particulière car les mâles n’ont qu’un seul allèle (hémizygotes). > **Règle de l’hérédité liée au X** : Un mâle transmet son allèle X à toutes ses filles mais à aucun de ses fils. Une femelle hétérozygote transmet chacun de ses deux allèles avec probabilité 1/2 à chaque enfant. ### Exemple résolu : Daltonisme lié au X - Allèle X^N : vision normale (dominant), X^n : daltonisme (récessif). - Femme voyante (X^N X^n) × homme daltonien (X^n Y). Gamètes femelle : X^N ou X^n (1/2 chacun). Gamète mâle : X^n ou Y (1/2 chacun). Tableau de croisement : | | X^n | Y | |-----------|---------|---------| | **X^N** | X^N X^n | X^N Y | | **X^n** | X^n X^n | X^n Y | - Filles : - X^N X^n : voyantes (porteuses) - X^n X^n : daltoniennes - Fils : - X^N Y : voyants - X^n Y : daltoniens → 50% de filles voyantes (porteuses), 50% de filles daltoniennes ; 50% de fils voyants, 50% de fils daltoniens. ### Exercices d’application corrigés **Ex 1** : Une femme non daltonienne dont le père était daltonien épouse un homme voyant. Quelle est la probabilité d’avoir un fils daltonien ? - Femme : père daltonien (X^n Y) → elle est X^N X^n (porteuse). - Homme : X^N Y. - Fils reçoit Y du père et un allèle de la mère : P(X^n de mère) = 1/2. - Probabilité fils daltonien = 1/2. *(Parmi les fils, 1/2 sont daltoniens).* **Ex 2** : Chez la drosophile, l’allèle pour yeux blancs (w) est lié au X et récessif au rouge (W^+). Un mâle aux yeux blancs est croisé avec une femelle aux yeux rouges homozygote. Quel est le phénotype de la F1 ? - Mâle : X^w Y - Femelle : X^{W+} X^{W+} - Filles : reçoivent X^{W+} de la mère et X^w du père → X^{W+} X^w → yeux rouges (W^+ dominant). - Fils : reçoivent Y du père et X^{W+} de la mère → X^{W+} Y → yeux rouges. → Toute la F1 a les yeux rouges. --- ## IV. Séance 20 : Dihybridisme ### Définition Le dihybridisme concerne la transmission simultanée de deux caractères contrôlés par deux gènes différents, situés sur des paires de chromosomes homologues distinctes (ou très éloignés sur le même chromosome, permettant un assortiment indépendant). > **Loi de l’assortiment indépendant** : Lors de la formation des gamètes, les allèles de deux gènes différents se séparent indépendamment l’un de l’autre, si les gènes sont non liés. ### Exemple résolu : Pois – couleur et forme des graines - Gène 1 : couleur – jaune (Y) dominant sur vert (y). - Gène 2 : forme – ronde (R) dominant sur ridée (r). - Croisement : YYRR (jaune, ronde) × yyrr (verte, ridée) → F1 : tous YyRr (jaune, ronde). - Auto-fécondation F1 : YyRr × YyRr. Gamètes de chaque parent : YR, Yr, yR, yr (probabilité 1/4 chacun, par indépendance). Tableau de Punnett à 4×4 cases : | | YR | Yr | yR | yr | |-------|-------|-------|-------|-------| | **YR**| YYRR | YYRr | YyRR | YyRr | | **Yr**| YYRr | YYrr | YyRr | Yyrr | | **yR**| YyRR | YyRr | yyRR | yyRr | | **yr**| YyRr | Yyrr | yyRr | yyrr | - Phénotypes : - Jaune ronde : Y_R_ → 9/16 - Jaune ridée : Y_rr → 3/16 - Verte ronde : yyR_ → 3/16 - Verte ridée : yyrr → 1/16 → Ratio phénotypique classique : **9:3:3:1**. ### Exercices d’application corrigés **Ex 1** : Chez le pois, un plant jaune ridée (Yyrr) est croisé avec un plant verte ronde (yyRr). Quel est le ratio phénotypique attendu ? - Parent 1 : Yyrr → gamètes : Yr, yr (1/2 chacun). - Parent 2 : yyRr → gamètes : yR, yr (1/2 chacun). Tableau : | | yR | yr | |-------|-------|-------| | **Yr**| YyRr | Yyrr | | **yr**| yyRr | yyrr | - Phénotypes : - YyRr : jaune ronde → 1/4 - Yyrr : jaune ridée → 1/4 - yyRr : verte ronde → 1/4 - yyrr : verte ridée → 1/4 → Ratio : 1 jaune ronde : 1 jaune ridée : 1 verte ronde : 1 verte ridée (1:1:1:1). **Ex 2** : Deux caractères sont contrôlés par des gènes liés sur le même chromosome, avec 20% de recombinaison. Un hétérozygote en couplage (AB/ab) produit quels gamètes et en quelles proportions ? - Allèles en couplage : chromosome 1 : AB, chromosome 2 : ab. - Sans crossing-over : gamètes parentaux AB et ab. - Avec crossing-over (20% de probabilité) : gamètes recombinants Ab et aB. → Gamètes : - AB : (100% - 20%)/2 = 40% - ab : 40% - Ab : 20%/2 = 10% - aB : 10% → 40% AB, 40% ab, 10% Ab, 10% aB. --- ## V. Séance 21 : Trihybridisme ### Définition Le trihybridisme concerne la transmission simultanée de trois caractères contrôlés par trois gènes différents, assortissant indépendamment (si non liés). > **Principe** : Pour n gènes indépendants, le nombre de phénotypes différents dans la F2 d’un trihybride est 3^n, et le nombre de génotypes est 4^n. Le ratio phénotypique attendu pour un trihybride est (3:1)^n = 27:9:9:9:3:3:3:1 après expansion. ### Exemple résolu : Trihybride de pois (couleur, forme, taille) - Gène A : couleur – jaune (A) dominant sur vert (a). - Gène B : forme – ronde (B) dominant sur ridée (b). - Gène C : taille – grand (C) dominant sur nain (c). - Croisement : AABBCC × aabbcc → F1 : tous AaBbCc. - Auto-fécondation F1 : AaBbCc × AaBbCc. Nombre de combinaisons génotypiques : 4^3 = 64. On calcule les phénotypes par combinaison des traits : - Chaque caractère suit un ratio 3:1 (dominant:récessif) indépendamment. - Donc le ratio phénotypique global est le produit : (3:1) pour A × (3:1) pour B × (3:1) pour C. - Expansion : - A_B_C_ : 3/4 × 3/4 × 3/4 = 27/64 - A_B_cc : 3/4 × 3/4 × 1/4 = 9/64 - A_bbC_ : 3/4 × 1/4 × 3/4 = 9/64 - A_bbcc : 3/4 × 1/4 × 1/4 = 3/64 - aaB_C_ : 1/4 × 3/4 × 3/4 = 9/64 - aaB_cc : 1/4 × 3/4 × 1/4 = 3/64 - aabbC_ : 1/4 × 1/4 × 3/4 = 3/64 - aabbcc : 1/4 × 1/4 × 1/4 = 1/64 → Ratio phénotypique : **27:9:9:9:3:3:3:1**. ### Exercices d’application corrigés **Ex 1** : Dans un trihybride indépendant, quelle est la probabilité d’obtenir un individu récessif pour les trois caractères (aabbcc) ? - Pour chaque gène, P(homozygote récessif) = 1/4. - Par indépendance : P(aabbcc) = (1/4) × (1/4) × (1/4) = 1/64. **Ex 2** : Un trihybride AaBbCc est test-croisé avec un triple récessif aabbcc. Quel est le ratio phénotypique attendu si les gènes sont indépendants ? - Le parent trihybride produit 8 types de gamètes égaux (ABC, ABc, AbC, Abc, aBC, aBc, abC, abc), chacun avec probabilité 1/8. - Le test-croiseur ne produit que abc. - Le phénotype de la progeny reflète directement le gamète du parent trihybride. → 8 phénotypes égaux, chacun à 1/8 → ratio **1:1:1:1:1:1:1:1**. --- ## VI. Séance 22 : Brassage intrachromosomique ### Définition Le brassage intrachromosomique, ou **crossing-over**, est l’échange de segments entre chromatides homologues lors de la prophase I de la méiose. Il se produit au niveau des chiasmata et entraîne une recombinaison des allèles situés sur le même chromosome. > **Règle du crossing-over** : La fréquence de recombinaison entre deux gènes est proportionnelle à la distance physique qui les sépare sur le chromosome. 1% de recombinaison = 1 centimorgan (cM). ### Exemple résolu : Cartographie génétique chez la drosophile Trois gènes sur le même chromosome : - Gène A (allèles A/a) - Gène B (allèles B/b) - Gène C (allèles C/c) Données de croisement test : - Couplage : ABC/abc - Progénie observée : - ABC : 380 - abc : 372 - Abc : 68 - aBC : 62 - ABc : 48 - abC : 52 - AbC : 12 - aBc : 8 Total = 1000 - Récombinaisons simples entre A et B : Abc + aBC = 68+62 = 130 → 13% - Récombinaisons simples entre B et C : ABc + abC = 48+52 = 100 → 10% - Récombinaisons doubles : AbC + aBc = 12+8 = 20 → 2% - Distance A-B : (simple AB + double) / total × 100 = (130 + 20)/1000 × 100 = 15% → 15 cM - Distance B-C : (simple BC + double) / total × 100 = (100 + 20)/1000 × 100 = 12% → 12 cM - Distance A-C : (simple AB + simple BC) / total × 100 = (130 + 100)/1000 × 100 = 23% → 23 cM *(Vérification : A-B + B-C = 15+12=27 cM, mais observé A-C=23 cM → interférence positive, car les doubles sont moins fréquents qu’attendu sans interférence : attendu doubles = 0,15×0,12×1000=18, observé=20 → légèrement moins, interférence négative faible).* ### Exercices d’application corrigés **Ex 1** : Deux gènes sont situés à 10 cM l’un de l’autre. Quel pourcentage de gamètes recombinants est attendu d’un hétérozygote en couplage ? - 10 cM = 10% de recombinaison → 10% de gamètes recombinants. **Ex 2** : Dans un croisement test, 8% des progeny sont des recombinants simples entre les gènes X et Y, et 2% sont des doubles recombinants avec un troisième gène Z. Quelle est la distance carte entre X et Y ? - Distance X-Y = (récombinaisons simples XY + doubles recombinants) / total × 100 Ici, on ne connaît pas le total, mais si 8% sont simples XY et 2% sont doubles (qui impliquent un échange dans XY et YZ), alors les doubles contribuent à la recombinaison entre X et Y. → Fréquence de recombinaison entre X et Y = simples XY + doubles = 8% + 2% = 10% → 10 cM. *(Les doubles recombinants sont comptés comme recombinaisons pour l’intervalle X-Y car ils impliquent un nombre impair d’échanges dans cet intervalle – ici, un échange dans XY et un dans YZ → deux échanges, donc nombre pair → pas de recombinaison pour X-Y ? Attention : pour un intervalle, un nombre impair d’échanges entraîne recombinaison. Un double échange (un dans XY, un dans YZ) → nombre pair d’échanges dans l’intervalle X-Y ? Non : l’échange dans XY est un échange dans l’intervalle X-Y, l’échange dans YZ n’est pas dans X-Y. Donc un double échange implique exactement un échange dans l’intervalle X-Y → nombre impair (1) → recombinaison. Donc oui, les doubles recombinants contribuent à la recombinaison pour l’intervalle X-Y.)* → Donc distance X-Y = 8% + 2% = 10 cM. --- ## VII. Séance 23 : Quelques exceptions à la monogénie ### Définition Bien que la monogénie (un gène, un caractère) soit un modèle utile, de nombreux caractères montrent des modèles d’hérédité plus complexes en raison de l’interaction entre plusieurs gènes ou de la présence de plus de deux allèles à un locus. > **Exceptions principales** : > 1. **Allélisme multiple** : plus de deux allèles pour un même gène dans une population. > 2. **Épistasie** : l’effet d’un gène est masqué par celui d’un autre gène. > 3. **Gènes liés** : deux gènes situés proches sur le même chromosome ne s’assortissent pas indépendamment. > 4. **Hérédité mitochondriale** : transmission uniquement par la mère (ADNmt). > 5. **Penétrance et expressivité incomplètes** : l’allèle ne s’exprime pas toujours ou pas de la même manière chez tous les porteurs. ### Exemple résolu : Allélisme multiple – Groupe sanguin ABO - Trois allèles : I^A (antigène A), I^B (antigène B), i (aucun antigène). - Dominance : I^A et I^B sont codominants entre eux, tous deux dominants sur i. - Génotypes et phénotypes : - I^A I^A ou I^A i : groupe A - I^B I^B ou I^B i : groupe B - I^A I^B : groupe AB - i i : groupe O - Croisement : mère groupe A (I^A i) × père groupe B (I^B i). Gamètes mère : I^A ou i (1/2 chacun). Gamètes père : I^B ou i (1/2 chacun). Tableau : | | I^B | i | |-------|-------|-------| | **I^A**| I^A I^B | I^A i | | **i** | I^B i | i i | - Phénotypes F1 : - I^A I^B : AB → 1/4 - I^A i : A → 1/4 - I^B i : B → 1/4 - i i : O → 1/4 → Ratio : 1 A : 1 B : 1 AB : 1 O. ### Exercices d’application corrigés **Ex 1** : Une femme de groupe O et un homme de groupe AB ont un enfant. Quels groupes sanguins sont possibles pour l’enfant ? - Femme O : ii - Homme AB : I^A I^B - Enfant reçoit obligatoirement i de la mère et soit I^A soit I^B du père. → Génotypes : I^A i (groupe A) ou I^B i (groupe B). → Groupes possibles : A ou B. ✅ **Ex 2** : Chez la souris, la couleur du pelage est contrôlée par deux gènes : C (couleur, dominant sur c albinos) et B (noir dominant sur b marron). Un souris cc est albino quel que soit le génotype de B. Quel est l’effet de l’allèle c ? - L’allèle c en homozygotie (cc) bloque la synthèse de pigment, rendant l’albinisme indépendant de B. → C’est un cas d’**épistasie récessive** : le gène C est épistatique sur B. - Ratio attendu dans un dihybride CcBb × CcBb : - Couleur normale (C_B_) : 9/16 - Marron (C_bb) : 3/16 - Albinos (cc_ _) : 3/16 + 3/16 + 1/16 = 7/16 → Ratio phénotypique : 9 couleur : 3 marron : 4 albino (9:3:4). --- ## VIII. Séance 24 : Origine des nouveaux allèles : mutations géniques, chromosomiques et importance du brassage des allèles en génétique ### Définition Les nouveaux allèles apparaissent par **mutation**, une modification soudaine et héréditaire de l’ADN. Les mutations peuvent être **géniques** (ponctuelles, délétions, insertions dans un gène) ou **chromosomiques** (modifications de la structure ou du nombre de chromosomes). Le brassage des allèles (par assortiment indépendant et crossing-over) augmente la diversité génétique sur laquelle la sélection naturelle peut agir. > **Types de mutations géniques** : > - **Mutation ponctuelle** : changement d’un seul nucléotide (transition, transversion). > - **Mutation délétion** : perte d’un ou plusieurs nucléotides. > - **Mutation insertion** : ajout d’un ou plusieurs nucléotides. > - **Mutation nonsense** : crée un codon stop prématuré. > - **Mutation missense** : change un acide aminé. > - **Mutation silencieuse** : ne change pas l’acide aminé (dégénérescence du code génétique). > **Types de mutations chromosomiques** : > - **Délétion** : perte d’un segment chromosomique. > - **Duplication** : présence en excès d’un segment. > - **Inversion** : segment réorienté dans le sens opposé. > - **Translocation** : échange de segments entre chromosomes non homologues. > - **Aneuploïdie** : nombre anormal de chromosomes (ex. trisomie 21). > - **Euploïdie** : nombre anormal de jeux complets de chromosomes (ex. triploïdie). > **Importance du brassage allélique** : > - Génère de nouvelles combinaisons d’allèles. > - Permet de séparer les allèles bénéfiques des allèles délétères. > - Augmente l’adaptabilité des populations face aux changements environnementaux. > - Est à la base de la variation génétique nécessaire à l’évolution. ### Exemple résolu : Mutation ponctuelle – Drépanocytose - Dans le gène de la β-globine (HBB), une mutation ponctuelle remplace l’adénine par une thymine dans le sixième codon : - Codon normal : GAG → acide aminé acide glutamique (Glu). - Codon muté : GTG → acide aminé valine (Val). - Résultat : production d’hémoglobine S (HbS) au lieu de HbA. - En condition hypoxique, HbS polymérise → déformation des globules rouges en faucille → anémie drépanocytaire. - Hérédité : récessive autosomique. - Homozygote HbS HbS : maladie sévère. - Heterozygote HbA HbS : trait drépanocytaire (résistance au paludisme). ### Exemple résolu : Mutation chromosomique – Trisomie 21 - Non-disjonction de la paire 21 lors de la méiose → gamète avec deux chromosomes 21. - Fécondation avec un gamète normal → zygote avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21. - Phénotype : syndrome de Down (trisomie 21). - Caractéristiques : hypotonie, pli palmaire unique, déficience intellectuelle modérée, risque accru de malformations cardiaques. - Risque augmente avec l’âge maternel. ### Exercices d’application corrigés **Ex 1** : Une mutation ponctuelle change le codon GAA en GAG dans un gène. Quel est l’effet sur la protéine ? - GAA et GAG codent tous deux pour l’acide aminé acide glutamique (Glu). → Mutation **silencieuse** : aucun changement dans la séquence protéique. ✅ **Ex 2** : Quel type de mutation chromosomique résulte de l’échange de segments entre le chromosome 9 et le chromosome 22 chez l’humain, associé à la leucémie myéloïde chronique ? - C’est une **translocation réciproque** : t(9;22)(q34;q11), formant le chromosome Philadelphia. → Réponse : translocation. ✅ **Ex 3** : Expliquez pourquoi le brassage allélique est crucial pour l’adaptation d’une population à un nouvel environnement (ex. apparition d’un nouvel antibiotique). - Le brassage (assortiment indépendant, crossing-over) crée de nouvelles combinaisons d’allèles dans les gamètes. - Parmi ces combinaisons, certaines peuvent conférer une résistance à l’antibiotique (ex. allèle portant un gène de dégradation ou d’efflux). - Sans brassage, les allèles seraient toujours associés dans les mêmes combinaisons limitant l’exploration de l’espace génétique. - Avec brassage, la sélection naturelle peut agir sur des variantes nouvelles, augmentant la probabilité qu’un individu résistant apparaisse et se reproduise. → Le brassage augmente la **variabilité génétique**, substrat de l’adaptation. --- ## TP N°7 : Réalisation des maquettes de la molécule d’ADN, de la réplication de l’ADN, des caryotypes et d’une anomalie chromosomique ### Objectifs du TP - Visualiser la structure en double hélice de l’ADN et ses composants (phosphate, désoxyribose, bases azotées : A, T, G, C). - Comprendre le mécanisme de la réplication semi-conservative de l’ADN. - Identifier les chromosomes humains par leur taille, la position du centromère et le bandeau (caryotype normal). - Reconnaître une anomalie chromosomique (ex. trisomie 21) sur un caryotype pathologique. ### Matériel (description générique) - Modèles moléculaires : atomes de carbone, d’oxygène, d’azote, de phosphate, groupes sucre, bases azotées (adénine, thymine, guanine, cytosine) avec liaisons hydrogène figurées. - Bandes de papier ou cartons représentant les chromosomes, avec bandes de G marquées. - Photos ou schémas de caryotypes normaux et pathologiques. ### Déroulement et observations attendues #### 1. Maquette de la molécule d’ADN - **Observation** : Deux brins antiparallèles liés par des liaisons hydrogène spécifiques : A-T (2 liaisons H), G-C (3 liaisons H). - **Schéma de représentation** : Brin 1 : ...-A-T-G-C-... Brin 2 : ...-T-A-C-G-... (complémentaire et antiparallèle) - **À retenir** : > La règle de complémentarité de Chargaff : %A = %T et %G = %C dans l’ADN double brin. #### 2. Maquette de la réplication de l’ADN - **Observation** : - Hélicase sépare les brins. - Primase synthétise un amorce d’ARN. - ADN polymérase ajoute des nucléotides en 5’→3’ sur le brin conducteur (continu) et sur le brin retardé (en fragments d’Okazaki). - Ligase joint les fragments. - **À retenir** : > La réplication est **semi-conservative** : chaque nouvelle molécule d’ADN contient un brin parental et un brin néo-synthétisé (expérience de Meselson-Stahl). #### 3. Maquette des caryotypes - **Observation** : - Caryotype humain normal : 46 chromosomes : 22 paires d’autosomes + 1 paire de gonosomes (XX chez la femelle, XY chez le mâle). - Les chromosomes sont classés par groupes (A à G) selon la taille et la position du centromère. - **Exemple** : - Groupe A : chromosomes 1-3 (grands, métacentriques). - Groupe B : chromosomes 4-5 (grands, sous-métacentriques). - Groupe C : chromosomes 6-12, X (moyens, sous-métacentriques). - Groupe D : chromosomes 13-15 (moyens, acentriques). - Groupe E : chromosomes 16-18 (courts, sous-métacentriques). - Groupe F : chromosomes 19-20 (très courts, métacentriques). - Groupe G : chromosomes 21-22, Y (très courts, acentriques). - **À retenir** : > Le caryotype permet de détecter les anomalies de nombre (aneuploïdie) ou de structure (translocation, délétion). #### 4. Maquette d’une anomalie chromosomique : Trisomie 21 - **Observation** : - Présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux. - Les autres paires sont normales. - Le chromosome 21 est petit, acentrique (groupe G). - **À retenir** : > La trisomie 21 est la cause la plus fréquente de trisomie autosomique viable chez l’humain. Elle résulte généralement d’une non-disjonction maternelle lors de la méiose I. ### Synthèse du TP Ce TP permet de passer du moléculaire (ADN) au chromosomique (caryotype) en passant par le mécanisme de réplication. Il renforce la compréhension de la continuité de l’information génétique et de ses éventuelles altérations. ---