6 : Quelques aspects de la génétique humaine

# 6 : Quelques aspects de la génétique humaine ## Objectifs et prérequis **Objectifs** : À l’issue de ce chapitre, l’élève sera capable de : - Expliquer les mécanismes de l’hérédité autosomique dominante et récessive à travers des exemples concrets (albinisme, drépanocytose, achondroplasie, groupes sanguins ABO et Rhésus). - Décrire les particularités de l’hérédité gonosomique liée au chromosome X (daltonisme, hémophilie) et en déduire les probabilités de transmission selon le sexe. - Identifier les principaux types de mutations géniques et chromosomiques, leurs conséquences phénotypiques et leur détection via le caryotype. - Réaliser et interpréter des maquettes de caryotypes normaux et pathologiques, en lien avec les anomalies chromosomiques étudiées. - Appliquer les connaissances acquises à des situations problèmes d’intégration, en mobilisant plusieurs notions du chapitre. **Prérequis** : Notions de méiose, de mitose, de structure de l’ADN, de gène et d’allèle, de phénotype et de génotype, acquises en classe de Seconde et Première. --- ## Introduction La génétique humaine étudie la transmission des caractères héréditaires chez l’homme. Elle s’appuie sur les lois de Mendel, mais doit tenir compte de la spécificité du génome humain : 46 chromosomes organisés en 23 paires, dont 22 paires autosomiques et une paire de chromosomes sexuels (gonosomes). Certaines maladies héréditaires suivent des modes de transmission classiques (autosomiques), tandis que d’autres sont liées au sexe (gonosomiques). Par ailleurs, des anomalies du nombre ou de la structure des chromosomes peuvent entraîner des syndromes génétiques. Ce chapitre aborde ces différents aspects à travers des exemples pathologiques pertinents pour le contexte camerounais et africain, tout en intégrant des activités pratiques de modélisation (maquettes de caryotypes). --- ## I. Séance 16 : Hérédité autosomique (albinisme, drépanocytose, achondroplasie, groupes sanguins ABO, rhésus) ### A. Principes de l’hérédité autosomique Les gènes situés sur les autosomes (chromosomes 1 à 22) suivent des lois de transmission indépendantes du sexe de l’individu. Deux modes principaux sont distingués : récessif et dominant. > **Définition** : Un allèle est dit récessif lorsque son effet phénotypique ne s’exprime que chez l’individu homozygote pour cet allèle. Chez l’hétérozygote, l’allèle dominant masque son effet. > **Définition** : Un allèle est dit dominant lorsque son effet phénotypique s’exprime chez l’individu hétérozygote ou homozygote pour cet allèle. #### 1. Albinisme (hérédité autosomique récessive) L’albinisme est une anomalie de la synthèse de la mélanine, pigment responsable de la coloration de la peau, des cheveux et des yeux. - **Gène impliqué** : *TYR* (chromosome 11), codant pour la tyrosinase. - **Allèles** : $A$ (allèle normal, dominant), $a$ (allèle muté, récessif). - **Génotypes et phénotypes** : - $AA$ ou $Aa$ : phénotype normal (pigmentation présente). - $aa$ : phénotype albinos (absence de mélanine). > **Règle** : Deux parents porteurs sains ($Aa$) ont 1/4 de risque d’avoir un enfant affecté ($aa$), 1/2 de risque d’avoir un porteur sain ($Aa$), et 1/4 de risque d’avoir un enfant normal non porteur ($AA$). **Exemple résolu** : Un couple où chacun est porteur sain de l’albinisme ($Aa \times Aa$) souhaite connaître la probabilité d’avoir un enfant albinos. On effectue le carré de Punnett : | | $A$ | $a$ | |-------|---------|---------| | **$A$** | $AA$ | $Aa$ | | **$a$** | $Aa$ | $aa$ | Résultat : 1 $AA$ : 2 $Aa$ : 1 $aa$ → probabilité d’albinos = $1/4 = 25\%$. **Exercice d’application** : Une femme albinos ($aa$) épouse un homme porteur sain ($Aa$). Quelle est la probabilité d’avoir un enfant albinos ? **Correction** : Croisement $aa \times Aa$ : | | $A$ | $a$ | |-------|---------|---------| | **$a$** | $Aa$ | $aa$ | | **$a$** | $Aa$ | $aa$ | Résultat : 2 $Aa$ : 2 $aa$ → probabilité d’enfant albinos = $2/4 = 1/2 = 50\%$. #### 2. Drépanocytose (hérédité autosomique récessive) La drépanocytose est une anomalie de l’hémoglobine (HbS) provoquant une déformation des globules rouges en forme de faucille sous faible tension en oxygène. - **Gène impliqué** : *HBB* (chromosome 11), mutation ponctuelle : acide glutamique remplacé par de la valine en position 6 de la chaîne β. - **Allèles** : $Hb^A$ (normal), $Hb^S$ (muté). - **Génotypes et phénotypes** : - $Hb^A Hb^A$ : normal. - $Hb^A Hb^S$ : porteur sain (trait drépanocytaire), résistance accrue au paludisme. - $Hb^S Hb^S$ : drépanocytaire homozygote (anémie drépanocytaire sévère). > **Règle** : Le porteur sain ($Hb^A Hb^S$) présente un avantage sélectif en zone palustre : résistance partiellement accrue au paludisme à *Plasmodium falciparum*. **Exemple résolu** : Deux porteurs sains ($Hb^A Hb^S \times Hb^A Hb^S$) ont un enfant. Quelle est la probabilité qu’il soit drépanocytaire ? Croisement identique à l’albinisme : probabilité de $Hb^S Hb^S$ = $1/4$. **Exercice d’application** : Dans une population où la fréquence de l’allèle $Hb^S$ est de 0,2, quelle est la fréquence théorique des porteurs sains selon l’équilibre de Hardy-Weinberg ? **Correction** : $p = fréquence de Hb^A = 1 - 0,2 = 0,8$ $q = fréquence de Hb^S = 0,2$ Fréquence des hétérozygotes = $2pq = 2 \times 0,8 \times 0,2 = 0,32$ → 32%. #### 3. Achondroplasie (hérédité autosomique dominante) L’achondroplasie est la forme la plus fréquente de nanisme dû à un trouble de la croissance osseuse. - **Gène impliqué** : *FGFR3* (chromosome 4), mutation activant de façon constitutive le récepteur du FGF. - **Allèles** : $A$ (muté, dominant), $a$ (normal). - **Génotypes et phénotypes** : - $AA$ : létal embryonnaire (incompatible avec la vie). - $Aa$ : phénotype achondroplasique (nanisme, tronc normal, membres courts). - $aa$ : normal. > **Règle** : L’allèle dominant $A$ est létal à l’état homozygote. Tous les individus atteints sont hétérozygotes ($Aa$). **Exemple résolu** : Un homme atteint d’achondroplasie ($Aa$) épouse une femme normale ($aa$). Quelle est la probabilité d’avoir un enfant atteint ? Croisement $Aa \times aa$ : | | $A$ | $a$ | |-------|---------|---------| | **$a$** | $Aa$ | $aa$ | | **$a$** | $Aa$ | $aa$ | Résultat : 2 $Aa$ : 2 $aa$ → probabilité d’enfant atteint = $2/4 = 1/2 = 50\%$. Note : aucun enfant $AA$ viable ne peut naître. **Exercice d’application** : Deux individus atteints d’achondroplasie ($Aa \times Aa$) ont un enfant. Quelle est la probabilité qu’il soit vivant et atteint ? **Correction** : Croisement : | | $A$ | $a$ | |-------|---------|---------| | **$A$** | $AA$ | $Aa$ | | **$a$** | $Aa$ | $aa$ | Résultats : $AA$ (léthal), $Aa$ (atteint, viable), $aa$ (normal). Parmi les zygotes viables ($Aa$ et $aa$), 2 sur 3 sont $Aa$ → probabilité = $2/3 \approx 66,7\%$. #### 4. Groupes sanguins ABO (hérédité autosomique avec codominance et allèles multiples) Le système ABO détermine la présence d’antigènes A et/ou B à la surface des globules rouges. - **Gène impliqué** : *ABO* (chromosome 9), trois allèles : $I^A$, $I^B$, $i$. - **Allèles** : - $I^A$ : code pour l’enzyme transférant le galactose N-acétylamine sur l’antigène H → antigène A. - $I^B$ : code pour l’enzyme transférant le galactose → antigène B. - $i$ : allèle nul, ne code pas d’enzyme fonctionnelle → antigène H inchangé (groupe O). - **Relations d’allélisme** : $I^A$ et $I^B$ sont codominants ; tous deux sont dominants sur $i$. **Tableau des génotypes et phénotypes ABO** : | Génotype | Phénotype (groupe sanguin) | Antigènes présents | |----------|----------------------------|--------------------| | $I^A I^A$ ou $I^A i$ | A | A | | $I^B I^B$ ou $I^B i$ | B | B | | $I^A I^B$ | AB | A et B | | $i i$ | O | aucun (seulement H) | > **Règle** : Le groupe O est universel donneur (pas d’antigène A ou B). Le groupe AB est universel receveur (pas d’anticorps anti-A ni anti-B dans le plasma). **Exemple résolu** : Une femme du groupe A ($I^A i$) épouse un homme du groupe B ($I^B i$). Quels sont les groupes sanguins possibles de leurs enfants ? Croisement $I^A i \times I^B i$ : | | $I^B$ | $i$ | |-------|---------|---------| | **$I^A$** | $I^A I^B$ | $I^A i$ | | **$i$** | $I^B i$ | $i i$ | Résultats : $I^A I^B$ (AB), $I^A i$ (A), $I^B i$ (B), $i i$ (O) → chaque groupe à 25% de probabilité. **Exercice d’application** : Un enfant est du groupe O ($ii$). Sa mère est du groupe A. Quel est le groupe sanguin possible du père ? **Correction** : Pour être $ii$, l’enfant doit avoir reçu un allèle $i$ de chaque parent. La mère étant du groupe A, son génotype est soit $I^A I^A$, soit $I^A i$. Pour transmettre un $i$, elle doit être $I^A i$ (hétérozygote). Le père doit donc obligatoirement transmettre un allèle $i$. Son génotype peut être : $I^A i$, $I^B i$, ou $ii$ → groupes possibles : A, B ou O. #### 5. Facteur Rhésus (hérédité autosomique dominante) Le facteur Rhésus détermine la présence ou l’absence de l’antigène D (RhD) à la surface des globules rouges. - **Gène impliqué** : *RHD* (chromosome 1). - **Allèles** : $Rh^+$ (présence de l’antigène D, dominant), $Rh^-$ (absence, récessif). - **Génotypes et phénotypes** : - $Rh^+ Rh^+$ ou $Rh^+ Rh^-$ : Rhésus positif. - $Rh^- Rh^-$ : Rhésus négatif. > **Règle** : Une mère Rhésus négatif portant un fœtus Rhésus positif peut produire des anti-D IgG qui traversent le placenta et provoquent une maladie hémolytique du nouveau-né (MHN) en cas de sensibilisation antérieure (ex. : précédente grossesse ou transfusion). **Exemple résolu** : Un père Rhésus positif hétérozygote ($Rh^+ Rh^-$) et une mère Rhésus négatif ($Rh^- Rh^-$) ont un enfant. Quelle est la probabilité qu’il soit Rhésus négatif ? Croisement $Rh^+ Rh^- \times Rh^- Rh^-$ : | | $Rh^+$ | $Rh^-$ | |-------|---------|---------| | **$Rh^-$** | $Rh^+ Rh^-$ | $Rh^- Rh^-$ | | **$Rh^-$** | $Rh^+ Rh^-$ | $Rh^- Rh^-$ | Résultat : 2 $Rh^+ Rh^-$ : 2 $Rh^- Rh^-$ → probabilité Rhésus négatif = $2/4 = 1/2 = 50\%$. **Exercice d’application** : Deux parents Rhésus positif ont un enfant Rhésus négatif. Que peut-on déduire sur leurs génotypes ? **Correction** : Pour avoir un enfant $Rh^- Rh^-$, chaque parent doit avoir transmis un allèle $Rh^-$. Donc les deux parents sont obligatoirement hétérozygotes : $Rh^+ Rh^-$. --- ## II. Séance 17 : Hérédité gonosomique (daltonisme, hémophilie) et les mutations géniques et chromosomiques ### A. Hérédité gonosomique liée au chromosome X Les gènes situés sur le chromosome X présentent un mode de transmission particulier car les hommes (XY) n’ont qu’un seul allèle pour ces gènes (hémizygose), tandis que les femmes (XX) ont deux allèles. > **Définition** : L’hérédité gonosomique désigne la transmission des gènes situés sur les chromosomes sexuels (X ou Y). Chez l’homme, le chromosome Y porte peu de gènes, donc la plupart des caractères liés au X s’expriment en hémizygose. #### 1. Daltonisme (hérédité liée au X, récessif) Le daltonisme est une anomalie de la vision des couleurs, le plus souvent due à un défaut des cônes sensibles au rouge ou au vert. - **Gène impliqué** : localisé sur le bras long du chromosome X (Xq28). - **Allèles** : $X^D$ (allèle normal, dominant), $X^d$ (allèle muté, récessif). - **Génotypes et phénotypes** : - Femme : $X^D X^D$ (normale), $X^D X^d$ (porteuse saine), $X^d X^d$ (daltonienne). - Homme : $X^D Y$ (normal), $X^d Y$ (daltonien). > **Règle** : Le daltonisme est beaucoup plus fréquent chez les hommes car il suffit d’un seul allèle muté sur leur unique chromosome X pour l’exprimer. Chez les femmes, il faut être homozygote mutée. **Exemple résolu** : Une femme porteuse saine ($X^D X^d$) épouse un homme normal ($X^D Y$). Quelle est la probabilité d’avoir un fils daltonien ? Croisement : | | $X^D$ | $Y$ | |-------|---------|---------| | **$X^D$** | $X^D X^D$ | $X^D Y$ | | **$X^d$** | $X^D X^d$ | $X^d Y$ | Résultats : - Filles : $X^D X^D$ (normale), $X^D X^d$ (porteuse saine) → chacune à 50%. - Fils : $X^D Y$ (normal), $X^d Y$ (daltonien) → chacun à 50%. Donc probabilité d’avoir un fils daltonien = 50% (probabilité d’avoir un fils) × 50% (qu’il soit $X^d Y$) = 25% du total des enfants, ou 50% parmi les fils. **Exercice d’application** : Un homme daltonien ($X^d Y$) épouse une femme normale non porteuse ($X^D X^D$). Quelle est la probabilité d’avoir une fille porteuse ? **Correction** : Croisement $X^d Y \times X^D X^D$ : | | $X^D$ | $X^D$ | |-------|---------|---------| | **$X^d$** | $X^d X^D$ | $X^d X^D$ | | **$Y$** | $X^D Y$ | $X^D Y$ | Toutes les filles sont $X^D X^d$ → porteuses saines à 100%. Donc probabilité d’avoir une fille porteuse = 50% (probabilité d’avoir une fille) × 100% = 50% du total des enfants. #### 2. Hémophilie (hérédité liée au X, récessive) L’hémophilie est un trouble de la coagulation sanguine dû à un déficit en facteur de coagulation (VIII ou IX). - **Hémophilie A** : déficit en facteur VIII → gène *F8* sur Xq28. - **Hémophilie B** : déficit en facteur IX → gène *F9* sur Xq27.1. - **Allèles** : $X^H$ (normal), $X^h$ (muté). - **Génotypes et phénotypes** : - Femme : $X^H X^H$ (normale), $X^H X^h$ (porteuse saine), $X^h X^h$ (hémophile, rare). - Homme : $X^H Y$ (normal), $X^h Y$ (hémophile). > **Règle** : Comme le daltonisme, l’hémophilie touche majoritairement les hommes. Les femmes porteuses peuvent présenter un taux réduit de facteur de coagulation et un risque hémorragique léger. **Exemple résolu** : Une femme porteuse de l’hémophilie A ($X^H X^h$) épouse un homme normal ($X^H Y$). Quelle est la probabilité d’avoir un fils hémophile ? Identique au daltonisme : probabilité de fils hémophile = 50% parmi les fils, ou 25% du total des enfants. **Exercice d’application** : Un garçon est hémophile. Sa mère est-elle forcément porteuse ? **Correction** : Oui. Pour être $X^h Y$, le garçon doit avoir reçu son chromosome X de sa mère. Donc elle doit porter au moins un allèle $X^h$. Son génotype est soit $X^H X^h$ (porteuse), soit $X^h X^h$ (hémophile, très rare). Dans la pratique, presque toujours porteuse. ### B. Mutations géniques et chromosomiques > **Définition** : Une mutation est une modification permanente de la séquence de l’ADN. Elle peut être géniqe (affectant un ou quelques nucléotides) ou chromosomique (affectant la structure ou le nombre de chromosomes). #### 1. Mutations géniques - **Mutation ponctuelle** : changement d’un seul nucléotide. - *Silencieuse* : ne change pas l’acide aminé (codon redondant). - *Missense* : change l’acide aminé (ex. : drépanocytose : GAG → GTG → Glu → Val). - *Nonsense* : introduit un codon stop prématuré (ex. : certaines formes de bêta-thalassémie). - **Insertion/délétion** : ajout ou perte d’un ou plusieurs nucléotides. - Si le nombre n’est pas multiple de 3 → décalage du cadre de lecture (frameshift) → protéine généralement non fonctionnelle. > **Règle** : Les mutations dans les régions codantes peuvent altérer la fonction de la protéine ; celles dans les régions régulatrices peuvent modifier son expression. #### 2. Mutations chromosomiques Elles affectent la structure ou le nombre des chromosomes. - **Anomalies de nombre** (aneuploïdies) : - *Trisomie* : présence d’un chromosome supplémentaire (ex. : trisomie 21 → syndrome de Down). - *Monosomie* : absence d’un chromosome (ex. : monosomie X → syndrome de Turner). - **Anomalies de structure** : - *Déletion* : perte d’un fragment chromosomique. - *Duplication* : présence en double d’un fragment. - *Inversion* : retournement d’un fragment. - *Translocation* : échange de fragments entre deux chromosomes non homologues (peut être équilibrée ou non). > **Règle** : Les anomalies de nombre sont généralement détectées par le caryotype. Les anomalies de structure peuvent l’être si elles sont suffisamment grandes. #### 3. Le caryotype > **Définition** : Le caryotype est la représentation photographiée et ordonnée des chromosomes d’une cellule en métaphase, classée par taille et position du centromère. - **Objectif** : détecter les anomalies de nombre ou de structure des chromosomes. - **Méthode** : culture de lymphocytes sanguins, arrêt en métaphase par la colchicine, étalement sur lame, coloration (bandes G), photographie et appariement. **Exemple résolu** : Interpréter un caryotype humain normal : 46 chromosomes, dont 22 paires d’autosomes et une paire de gonosomes. Chez la femme : 46,XX. Chez l’homme : 46,XY. **Exercice d’application** : Un caryotype présente 47 chromosomes avec trois copies du chromosome 21. Quel est le diagnostic ? **Correction** : Trisomie 21 → syndrome de Down. --- ## TP 6 : Réalisation de la maquette des caryotypes **Objectif** : Modéliser le caryotype humain normal et pathologique à l’aide de matériaux simples (papier, carton, feutres) pour comprendre l’appariement des chromosomes et la détection des anomalies. **Matériel** : Feuilles blanches, ciseaux, colle, règle, feutres de couleur, modèles de chromosomes imprimés ou dessinés. **Procédure** : 1. Dessiner ou imprimer 23 paires de chromosomes humains (46 au total), en respectant les tailles relatives et la position du centromère (métacentrique, sous-métacentrique, acentrique). 2. Pour chaque paire, colorier les deux homologues de la même couleur. 3. Disposer les paires en ordre décroissant de taille, du plus grand (chromosome 1) au plus petit (chromosome 22), puis placer les gonosomes (X et Y) en dernier. 4. Étiqueter chaque paire par son numéro (1 à 22) puis écrire XX ou XY pour les gonosomes. 5. Pour une maquette pathologique (ex. : trisomie 21), ajouter un troisième chromosome 21 et modifier la légende en conséquence (47,XX,+21 ou 47,XY,+21). **À retenir** : > Le caryotype permet de visualiser le nombre et la structure des chromosomes. Une trisomie se manifeste par la présence d’un chromosome supplémentaire dans une paire. --- ## TP 7 : Réalisation des maquettes d’une anomalie chromosomique **Objectif** : Modéliser une anomalie chromosomique de structure (ex. : délétion, duplication) ou de nombre (ex. : trisomie, monosomie) pour comprendre ses conséquences phénotypiques. **Exemple choisi** : Syndrome de Cri du chat (délétion du bras court du chromosome 5). **Matériel** : Même que TP 6, plus un marqueur pour indiquer la région perdue. **Procédure** : 1. Réaliser le caryotype normal comme dans le TP 6. 2. Identifier le chromosome 5 (environ 5e plus grand chromosome). 3. Sur l’un des deux homologues du chromosome 5, masquer ou couper la partie correspondant au bras court (5p). 4. Étiqueter la maquette : 46,XX ou 46,XY,del(5)(p15.2) (exemple de bande perdue). 5. Discuter les phénotypes associés : cri aigu ressemblant à un miaulement de chat chez le nourrisson, retard de croissance, microcéphalie, faciès particulier. **À retenir** : > Une délétion chromosomique entraîne la perte de plusieurs gènes, ce qui peut provoquer un syndrome génétique avec des anomalies multiples et souvent sévères. --- ## Séance 18 : Apprentissage de l’intégration CA 4 Cette séance vise à mobiliser les connaissances du chapitre dans une situation problème complexe, faisant appel à plusieurs notions vues précédemment. **Exemple de situation d’intégration** : Dans une famille camerounaise, un enfant présente une anémie sévère, des épisodes douloureux osseux et une susceptibilité accrue aux infections. Sa sœur plus jeune est asymptomatique mais présente une résistance particulière au paludisme. Les parents sont en bonne santé mais originaires d’une région à forte endémie palustre. 1. Quel est le diagnostic le plus probable de l’enfant malade ? 2. Quel est le statut génétique de sa sœur ? 3. Quel est le risque pour un futur enfant du couple d’être affecté ? 4. Proposer une mesure de prévention adaptée au contexte. **Correction attendue** : 1. L’enfant présente des signes de drépanocytose homozygote (HbS HbS) : anémie hémolytique, crises vaso-occlusives, susceptibilité aux infections. 2. Sa sœur est probablement porteuse saine (HbA HbS) : asymptomatique, mais avec résistance partielle au paludisme (avantage sélectif en zone endémique). 3. Les deux parents sont obligatoirement porteurs sains (HbA HbS) → risque d’avoir un enfant affecté = 1/4 à chaque grossesse. 4. Dans le contexte camerounais : dépistage néonatal de la drépanocytose, conseil génétique avant mariage, sensibilisation au paludisme, suivi médical spécialisé, accès à l’hydroxyurée et aux transfusions si nécessaire. > **À retenir** : L’intégration permet de relier la génétique moléculaire, l’hérédité, l’évolution (avantage sélectif du porteur sain du trait drépanocytaire) et la santé publique dans un contexte africain réel. --- ## Synthèse du chapitre (liste structurée) - L’hérédité autosomique suit les lois de Mendel : récessive (albinisme, drépanocytose) ou dominante (achondroplasie), avec des particularités (létalité homozygote pour l’achondroplasie, codominance pour le système ABO). - Le système ABO présente trois allèles ($I^A$, $I^B$, $i$) avec codominance de $I^A$ et $I^B$ et récessivité de $i$. - Le facteur Rhésus est déterminé par un allèle dominant ($Rh^+$) et un récessif ($Rh^-$), avec risque d’iso-immunisation chez la mère Rhésus négatif. - L’hérédité gonosomique liée au X concerne des maladies comme le daltonisme et l’hémophilie, plus fréquentes chez les hommes en raison de l’hémizygose. - Les femmes peuvent être porteuses saines de maladies liées au X et transmettre l’allèle muté à leurs fils. - Les mutations géniques (ponctuelles, insertions, délétions) modifient la séquence de l’ADN et peuvent altérer la fonction protéique. - Les mutations chromosomiques concernent des anomalies de nombre (trisomie, monosomie) ou de structure (délétion, duplication, inversion, translocation). - Le caryotype est l’outil clé pour détecter les anomalies chromosomiques de nombre et de structure suffisamment grandes. - Les TP de modélisation permettent de visualiser concrètement le caryotype normal et pathologique, renforçant la compréhension des anomalies génétiques. - L’intégration CA 4 montre comment appliquer ces connaissances à des situations réelles de dépistage, de conseil génétique et de santé publique, particulièrement pertinentes en contexte africain (ex. : drépanocytose et paludisme). --- ## Glossaire - **Allèle** : forme variante d’un même gène, située au même locus sur les chromosomes homologues. - **Aneuploïdie** : anomalie du nombre de chromosomes caractérisée par un excès ou un déficit d’un ou plusieurs chromosomes. - **Codominance** : situation où les deux allèles d’un gène s’expriment pleinement chez l’hétérozygote (ex. : groupes sanguins A et B dans le groupe AB). - **Délétion** : perte d’un fragment de chromosome pouvant entraîner la perte de plusieurs gènes. - **Hémizygose** : état d’un individu possédant seulement un allèle pour un gène situé sur le chromosome X (chez l’homme) ou Y. - **Hétérozygote** : individu possédant deux allèles différents pour un même gène. - **Homozygote** : individu possédant deux allèles identiques pour un même gène. - **Mutation ponctuelle** : changement d’un seul nucléotide dans la séquence de l’ADN. - **Porteur sain** : individu hétérozygote pour un allèle récessif pathogène, ne présentant pas le phénotype maladie mais pouvant le transmettre. - **Syndrome génétique** : ensemble de signes cliniques résultant d’une anomalie génétique (géniques ou chromosomique). - **Trisomie** : présence de trois exemplaires d’un chromosome au lieu de deux (ex. : trisomie 21). - **X-linked** : terme anglais désignant un gène situé sur le chromosome X (hérédité liée au X).